TOP
 

Τι είναι τα ΚΜΝ;


Ξέρατε ότι...

Η έγκαιρη διάγνωση δίνει στους γονείς την δυνατότητα εφαρμογής προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση.


Τι είναι τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ);

Θα πρέπει να πούμε πρώτα τι είναι μεταβολισμός. Με απλά λόγια είναι η ονομασία που δίνεται στο σύνολο των χημικών αντιδράσεων που γίνονται στα κύτταρα του οργανισμού μας. Για να γίνουν αυτές οι χημικές αντιδράσεις χρειάζονται κάποιες ουσίες που ονομάζονται ένζυμα. Όταν ανεπαρκεί η λειτουργία κάποιου ένζυμου τότε δεν μπορεί να γίνει συγκεκριμένη χημική αντίδραση, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται οι ουσίες που δεν μεταβολίζονται και που τις περισσότερες φορές είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης η διακοπή της αντίδρασης έχει σαν αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Οι συνέπειες αυτής της βιοχημικής διαταραχής είναι το μεταβολικό νόσημα. Πόσο σοβαρό είναι θα εξαρτηθεί από τη σπουδαιότητα της χημικής αντίδρασης για τη λειτουργία του οργανισμού. Έχουν περιγραφεί πάνω από 1300 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.
Σ' αυτό το φυλλάδιο χρησιμοποιείται συχνά η λέξη "συνήθως". Στην Ιατρική δεν υπάρχει το 100%. Πάντα υπάρχουν οι εξαιρέσεις και είναι ιδιαίτερα συχνές στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.

Πως παθαίνει ένα παιδί ΚΜΝ;

Τα ΚΜΝ δεν είναι μολυσματικές ασθένειες - είναι κληρονομικές ασθένειες - δηλ. τα κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά τους. Ως γνωστό, στο DNA περικλείεται ο κώδικας όλων των χαρακτηριστικών μας. Το ελάχιστο ποσό του DNA που ευθύνεται για τη δημιουργία ουσίας με συγκεκριμένη λειτουργία, όπως είναι το ένζυμο, λέγεται στην επιστημονική γλώσσα γονίδιο. Πολύ απλά, το γονίδιο είναι ο σπόρος για να φτιαχτεί το ειδικό ένζυμο. Σε γενικές γραμμές, όλοι μας έχουμε δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, ένα από κάθε γονιό. Αν κάποιος έχει ένα παθολογικό γονίδιο συνήθως δεν έχει πρόβλημα, γιατί η λειτουργία του εξισορροπείται από το φυσιολογικό αντίγραφο. Σ' αυτήν την περίπτωση το άτομο είναι φορέας. Όλοι μας είμαστε φορείς για κάποια παθολογικά γονίδια, απλά δεν το γνωρίζουμε. Αν όμως κληρονομήσει κάποιος και τα δύο παθολογικά γονίδια για συγκεκριμένο νόσημα, ένα από κάθε γονιό, τότε θα εκδηλωθεί η νόσος. Η πιθανότητα να συμβεί αυτό είναι 25% για κάθε εγκυμοσύνη. Δυστυχώς οι πιθανότητες παραμένουν ίδιες κάθε φορά που θα μείνει έγκυος η γυναίκα, άσχετα από το συνολικό αριθμό των κυήσεων. Τα περισσότερα ΚΜΝ κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο κληρονομικότητας της Μεσογειακής αναιμίας, που είναι ίσως το συχνότερο κληρονομικό νόσημα που συναντάται στην Ελλάδα. Σε πολύ λίγα ΚΜΝ χρειάζεται ένα μόνο παθολογικό γονίδιο για να εκδηλωθεί η νόσος. Σ' αυτήν την περίπτωση η μητέρα είναι φορέας και συνήθως δεν πάσχει, ενώ τα αγόρια αν το κληρονομήσουν (πιθανότητα 50% για κάθε εγκυμοσύνη) θα εκδηλώσουν τη νόσο. Το 50% των κοριτσιών θα είναι φορείς και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να πάσχουν και εκείνα. Μπορεί επίσης, σε σπάνιες περιπτώσεις, η μετάλλαξη να μην έχει κληρονομηθεί από τους γονείς αλλά να έχει εμφανιστεί για πρώτη φορά στον συγκεκριμένο ασθενή.

Πόσο συχνά είναι;

Ακριβή στατιστικά στοιχεία για κάθε ένα νόσημα υπάρχουν μόνον για τα νοσήματα που ελέγχονται μαζικά από τη νεογνική ηλικία, π.χ.Φαινυλκετονουρια (PKU), που τα γνωρίζουν οι μητέρες, γιατί είναι γραμμένα στο γαλάζιο βιβλιάριο υγείας των παιδιών. Πριν φύγει το νεογνό από την κλινική, παίρνονται σταγόνες αίματος σε ειδική καρτέλα που στέλνεται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στην Αθήνα. Σήμερα με την πρόοδο στις διαγνωστικές τεχνικες, σε μια σταγόνα αίματος μπορεί να ανιχνευτούν εκτός από PKU και άλλα ΚΜΝ. Για να προστεθεί όμως νόσημα στη λίστα ΚΜΝ  που ανιχνέυονται με νεογνικό έλεγχο θα πρέπει να πληρούνται συγκεκριμένα κριτήρια. Η PKU είναι από τα συχνότερα μεταβολικά νοσήματα στην Ελλάδα (περίπου 1:10.000 ζωντανές γεννήσεις). Η συχνότητα που αναφέρεται για τα περισσότερα νοσήματα βασίζεται σε ανακοινώσεις περιστατικών ή σε μελέτες και κυμαίνεται από 1:500 - 1:1.000.000 (1 περίπτωση στο 1 εκατομμύριο!).  Αυτό που έχει σημασία είναι ότι όλα μαζί είναι πολλά. Σύμφωνα με ξένες στατιστικές αναλύσεις εισαγωγών στα νοσοκομεία, τα κληρονομικά νοσήματα σαν ομάδα αποτελούν μια από τις συχνότερες αιτίες εισαγωγών παιδιών στα νοσοκομεία.
Σε χώρες και σε κοινωνίες, όπου συνηθίζεται ο γάμος μεταξύ συγγενών, τα ΚΜΝ είναι πολύ πιο συχνά, γιατί είναι περισσότερο πιθανό δύο συγγενείς να έχουν τα ίδια γονίδια παρά δυο άτομα χωρίς καμιά συγγένεια μεταξύ τους.
Θεωρείται πάντως βέβαιο ότι σε πολλές χώρες, της Ελλάδας συμπεριλαμβανομένης, γίνεται υποδιάγνωση των ΚΜΝ και ότι η συχνότητα σε μια χώρα σχετίζεται με την προτεραιότητα που δίνεται για αυτά τα νοσήματα. Δηλαδή, στη συχνότητα παίζει ρόλο πόσο οργανωμένες είναι οι υπηρεσίες για τη διάγνωση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Όμως, η μικρότερη συχνότητα σε ορισμένες χώρες, όπως και στην Ελλάδα, δεν οφείλεται μόνον στην έλλειψη της τεχνολογικής υποδομής αλλά και στο γεγονός ότι δεν τα υποψιαζόμαστε. Η διάγνωση μπορεί να στηρίζεται σχεδόν αποκλειστικά στις εργαστηριακές εξετάσεις αλλά η αφετηρία για τη διάγνωση είναι η κλινική υποψία. Όσο περνούν τα χρόνια και ευαισθητοποιούνται οι ιατροί για αυτά τα νοσήματα αυξάνεται ο αριθμός των ασθενών που παραπέμπονται για μεταβολικό έλεγχο. Αυτή είναι μια πρόοδος και μας κάνει να ελπίζουμε ότι θα διαγιγνώσκονται όλο και πιο συχνά οι ασθενείς με ΚΜΝ.

Γιατί έχει σημασία η διάγνωση του ΚΜΝ;

Η έγκαιρη διάγνωση έχει σημασία για δύο κυρίως λόγους: 1) για τη δυνατότητα θεραπείας που όταν δίνεται έγκαιρα, προφυλάσσει τα παιδιά από μόνιμη αναπηρία π.χ. πνευματική καθυστέρηση και 2) για την πρόληψη.
Για αρκετά νοσήματα, υπάρχει θεραπεία που συνίσταται σε μια τροποποίηση της δίαιτας π.χ. στα ΚΜΝ που η διαταραχή αφορά το μεταβολισμό των πρωτεϊνών, θα περιοριστούν τα λευκώματα και θα προστεθούν συμπληρώματα διατροφής. Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η PKU που η εφαρμογή του μαζικού νεογνικού ελέγχου, στις ανεπτυγμένες χώρες κυρίως, έχει σώσει εκατοντάδες χιλιάδες παιδιά από τη καταδίκη στην πνευματική καθυστέρηση γιατί με την έγκαιρη διάγνωση εφαρμόστηκε η κατάλληλη δίαιτα. Για ορισμένα μεταβολικά νοσήματα δίνονται ειδικά φάρμακα με καλά αποτελέσματα.
Ακόμη και σε περίπτωση που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιβάλλεται, ώστε να ξέρουν οι γονείς από τι πάσχει το παιδί τους και να τους δοθεί η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση.
Μέχρι πρόσφατα, χωρίς προηγούμενη διάγνωση στην οικογένεια δεν ήταν εφικτός ο προγεννητικό έλεγχος. Σήμερα όμως με την αλματώδη πρόοδο στις μοριακές τεχνικές όταν υπάρχει υποψία για ΚΜΝ στην οικογένεια π.χ. θάνατος παιδιού/παιδιών χωρίς διάγνωση ο προγεννητικός έλεγχος είναι εφικτός αλλά μόνον σε εξειδικευμένα εργαστήρια.
Αλλο όφελος της έγκαιρης διάγνωσης ΚΜΝ είναι ότι, όταν είναι γνωστό το νόσημα, μπορούν να ελεγχθούν άλλα μέλη της οικογένειας που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν το νόσημα και δεν το γνωρίζουν.
Πέρα από την ανθρωπιστική πλευρά υπάρχουν ισχυροί οικονομικοί λόγοι που επιβάλλουν την οργάνωση των υπηρεσιών αντιμετώπισης αυτών των ασθενών. Οι επαναλαμβανόμενες εισαγωγές στα νοσοκομεία με άσκοπες εξετάσεις για αναζήτηση διάγνωσης, επιβαρύνουν τη λειτουργία των υπηρεσιών υγείας. Εκτός τούτου, οι ασθενείς συχνά προσφεύγουν σε νοσοκομεία του εξωτερικού με αποτέλεσμα τη σημαντική απώλεια συναλλάγματος.
Στα προηγμένα κράτη έχει γίνει αντιληπτό ότι οι αδιάγνωστοι ασθενείς με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα κοστίζουν πάρα πολύ στα κρατικά συστήματα Υγείας, γεγονός που φαίνεται από τη θέσπιση προγραμμάτων προκαταρκτικού νεογνικού ελέγχου (νεογνικό screening) για ορισμένα μεταβολικά νοσήματα.

Πως εκδηλώνονται τα ΚΜΝ; Πότε θα τα υποψιαστούμε;

Ο κυριότερος λόγος που τα ΚΜΝ διαφεύγουν τη διάγνωση είναι ότι τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα.
Βασικά υπάρχουν τέσσερα κλινικά πλαίσια:

  1. Ένα ΚΜΝ μπορεί να εκδηλωθεί από τη γέννηση με άρνηση λήψης τροφής, εμέτους, σπασμούς, υπνηλία, καρδιακά, ηπατικά, νεφρικά προβλήματα. Υπόνοια για ΚΜΝ θα πρέπει να υπάρχει, όταν επιμένουν τα συμπτώματα και έχουν αποκλειστεί άλλα συνηθισμένα αίτια.
  2. Μπορεί να γεννηθεί καλά το παιδί και να εμφανιστούν συμπτώματα μετά από μήνες ή χρόνια με ανεξήγητα επεισόδια εμέτων, διάρροιας, σπασμών, υπνηλίας ακόμη και κώμα κατά τη διάρκεια λοίμωξης ή με αφορμή αλλαγής της διατροφής. Συνήθως ο ασθενής εισάγεται στο νοσοκομείο, συνέρχεται από το επεισόδιο, μεσολαβεί διάστημα ηρεμίας χωρίς συμπτώματα και μετά από ένα χρονικό διάστημα το επεισόδιο μπορεί να επαναληφθεί. Το επεισόδιο μπορεί να σχετίζεται με κάποιο συμβάν π.χ. εμπύρετη λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση ή μετά από τη λήψη ορισμένων τροφών π.χ. το κρέας, τα φρούτα, το γάλα. Η λέξη -κλειδί- για την κλινική υποψία είναι το ανεξήγητο, δηλαδή συμπτώματα χωρίς εμφανή αιτία.
  3. Επίσης ο ασθενής μπορεί να επισκεφθεί για πρώτη φορά τον ιατρό με πρόβλημα από συγκεκριμένο όργανο π.χ. καταρράκτη, να έχει μεγάλο ήπαρ, σπλήνα, νεφρολιθίαση, αρθρίτιδα, καρδιακά προβλήματα, δερματικά εξανθήματα, θρομβοεμβολικά επεισόδια κλπ. Τα ΚΜΝ άπτονται πολλών ειδικοτήτων: νευρολογία, γαστρεντερολογία, νεφρολογία, ουρολογία, καρδιολογία, οφθαλμολογία, δερματολογία, ορθοπεδική κ.α. Ένας λόγος που τα ΚΜΝ ονομάζονται "ορφανά νοσήματα" είναι επειδή δεν ανήκουν σε μια ειδικότητα.
  4. Τέλος, μπορεί το παιδί, ενώ στην αρχή φαίνεται ότι αναπτύσσεται φυσιολογικά, να αρχίζει να χάνει τις ικανότητες του π.χ. στην ομιλία, στο περπάτημα, ενώ ορισμένες φορές μπορεί να αλλάξουν και τα χαρακτηριστικά του, να γίνουν αδρά. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν προοδευτική επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Εδώ πρέπει να τονιστεί ότι τα ΚΜΝ χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία στα κλινικά συμπτώματα. Το ίδιο νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετική συμπτωματολογία και σε διαφορετική ηλικία ακόμη και στην ίδια οικογένεια, π.χ. να εκδηλωθεί με σπασμούς και βαριά νευρολογική συνδρομή από τη βρεφική ηλικία στο ένα παιδί, ενώ σε άλλο να εκδηλωθεί για πρώτη φορά στην εφηβεία με προοδευτική άνοια. Επιπλέον, το ΚΜΝ μπορεί να εκδηλωθεί για πρώτη φορά όταν ο ασθενής είναι ενήλικας. Είναι βέβαιο ότι χάνονται ενήλικοι ασθενείς επειδή οι περισσότεροι παθολόγοι δεν γνωρίζουν ότι το ΚΜΝ μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Δηλαδή, τα ΚΜΝ δεν είναι μόνον παιδιατρικά νοσήματα.

Πως γίνεται η διάγνωση; Ποια είναι τα προβλήματα στη διάγνωση;

Σήμερα πλέον, η διάγνωση των περισσότερων ΚΜΝ είναι εφικτή και επιτυγχάνεται με τη συνεργασία. Εδώ θα πρέπει να τονιστεί ότι σε κανένα εργαστήριο, ούτε στο εξωτερικό, δεν γίνονται όλες οι εξετάσεις για όλα τα μεταβολικά νοσήματα. Αυτό θα ήταν ασύμφορο γιατί, όπως αναφέρθηκε, η κάθε μια διαταραχή είναι σπάνια. Τα εργαστήρια μεταβολικών νοσημάτων δεν είναι απλά βιοχημικά εργαστήρια, όπου ο ιατρός στέλνει το δείγμα και ζητάει συνηθισμένες βιοχημικές εξετάσεις όπως είναι η ουρία και το σάκχαρο αίματος, αλλά εργαστήρια που πριν προχωρήσουν στις εργαστηριακές εξετάσεις, θα πρέπει ο εργαστηριακός ιατρός να ενημερωθεί για την κλινική εικόνα του ασθενή και τις εργαστηριακές εξετάσεις που έχουν γίνει για να προγραμματιστούν οι επόμενες. Ο πρώτος έλεγχος που θα προσανατολίσει για το είδος του νοσήματος γίνεται σε αρκετά μεταβολικά εργαστήρια. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης με τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου ενζύμου ή με την ταυτοποίηση των υπεύθυνων για το νόσημα μεταλλάξεων του DNA, γίνεται σε λίγα εργαστήρια. Αυτοί που ασχολούνται με τα ΚΜΝ γνωρίζουν ποιά κέντρα ειδικεύονται σε ποιά νοσήματα, οπότε στέλνεται το κατάλληλο βιολογικό δείγμα για εξέταση και έτσι τεκμηριώνεται πλήρως η διάγνωση.  Αυτή η συνεργασία είναι πολύτιμη όχι μόνον για τη διάγνωση, αλλά και για την επικοινωνία με επιστήμονες που έχουν πολλά περιστατικά και εμπειρία στην αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων.

Τι γίνεται για αυτά τα νοσήματα στην Ελλάδα και στις άλλες χώρες;

Το επίπεδο οργάνωσης για τη διάγνωση και αντιμετώπιση των ΚΜΝ στην Ελλάδα δεν είναι στο επίπεδο των ανεπτυγμένων Ευρωπαϊκών χωρών. Στην Ελλάδα υπάρχει μικρός αριθμός επιστημόνων που ασχολείται με τη διάγνωση των ΚΜΝ σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Τα νοσήματα αυτά όμως, είναι νοσήματα ομάδας επιστημόνων που ασχολείται ειδικά με τα ΚΜΝ και ιδιαίτερα με την αντιμετώπισή τους που μπορεί να είναι επείγουσα, δηλαδή να κινδυνεύει άμεσα η ζωή του ασθενούς. Αυτή η έλλειψη εξειδικευμένης ομάδας που απαρτίζεται από κλινικούς, εργαστηριακούς, γενετιστές, διαιτολόγους, ψυχολόγους είναι ένα πολύ μεγάλο πρόβλημα γιατί δεν αρκεί η διάγνωση μόνο. Χρειάζεται και η κατάλληλη αντιμετώπιση του μεταβολικού νοσήματος για την καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενή, αλλά και της οικογενείας του.

Μέχρι το 2011 το Μεταβολικό Εργαστήριο της Α' Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. στο ΓΝ Θεσ/νίκης "Ιπποκράτειο" προσέφερε εξειδικευμένες εξετάσεις για τη διάγνωση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων.

Στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) υπάρχουν διάφορες υπηρεσίες για τα ΚΜΝ π.χ. το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.ΕΝ) για τον πληθυσμιακό έλεγχο νεογνών για τα ΚΜΝ Φαινυλκετονουρία και Γαλακτοζαιμία, εξειδικευμένες εργαστηριακές εξετάσεις για ορισμένα ΚΜΝ στο Εργαστήριο Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας, και τμήμα Γενετικής. Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» εφαρμόζονται μοριακές τεχνικές για τη διάγνωση και πρόληψη μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ.ΚΜΝ καθώς και χρωμοσωμιακά νοσήματα.

Το 2009 ιδρύθηκε επιστημονική εταιρεία για τα ΚΜΝ, η Ελληνική Εταιρεία για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΕΕΜΕΜΝ) hssiem.org

Υπάρχει οριστική θεραπεία για τα ΚΜΝ;

Παλιότερα, η απάντηση θα ήταν αρνητική. Όμως, με την αλματώδη πρόοδο στην έρευνα, υπάρχει προοπτική για γονιδιακή θεραπεία για ορισμένα νοσήματα. Χορηγείται, δηλαδή, φυσιολογικό γονιδίο προς αντικατάσταση του παθολογικού. Έχει γίνει ήδη αλλά υπάρχουν αρκετά προβλήματα ακόμη.

Μπορούν να αντιμετωπισθούν τα ΚΜΝ;

Ορισμένα νοσήματα αντιμετωπίζονται με την εφ' όρου ζωής τροποποίηση της δίαιτας, ή/και με τη βοήθεια φαρμάκου. Για λίγα νοσήματα υπάρχει δυνατότητα υποκατάστασης του ενζύμου που είναι σε ανεπάρκεια είτε με μεταμόσχευση ιστών π.χ. ήπατος ή μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων, που όμως δεν είναι χωρίς κινδύνους, είτε με τη χορήγηση παρακευασμένου ενζύμου. Η σωστή αντιμετώπιση επιτρέπει σε αρκετούς ασθενείς να ακολουθήσουν φυσιολογική ζωή και να είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας.
Για μεγάλο αριθμό μεταβολικών νοσημάτων δεν υπάρχει ειδική αντιμετώπιση οπότε οι προσπάθειες στρέφονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων με διάφορα μέσα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών όπως η φυσιοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων αλλά και τη στήριξη της οικογενείας που φροντίζει για το παιδί.

Τι χρειάζεται να γίνει στην Ελλάδα;

Χρειάζεται συντονισμός όλων όσων ασχολούνται με αυτά τα νοσήματα και σχεδιασμός για την οργάνωση των υπηρεσιών σύμφωνα με τις πληθυσμιακές ανάγκες κάθε γεωγραφικής περιοχής, για παράδειγμα, Βόρεια Ελλάδα, Νότια Ελλάδα. Αυτό έγινε στην Ολλανδία με πολύ καλά αποτελέσματα.
Μέχρι να γίνει αυτό όμως, θα μπορούσε το κράτος να ενισχύσει τα ήδη υπάρχοντα εργαστήρια με κατάλληλο προσωπικό, να δημιουργηθούν μονάδες και θέσεις για γιατρούς με εξειδίκευση στα ΚΜΝ. Επίσης αναγκαίο είναι να γίνονται περισσότερα ενημερωτικά σεμινάρια κλινικών ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ώστε να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση για αυτά τα νοσήματα και να γνωρίζουν που να απευθυνθούν για τη διάγνωση.

Τι μπορούμε να ελπίζουμε;

Με την όλο και μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση, θα γίνονται περισσότερες διαγνώσεις με τα οφέλη που αναφέρθηκαν. Πέρα απ' όλα όμως θα πρέπει να περάσει το μήνυμα, ότι η διάγνωση για πολλά ΚΜΝ είναι εφικτή, ότι οι γνώσεις μας για αυτά τα νοσήματα αυξάνονται συνεχώς, ανακαλύπτονται νέοι τρόποι αντιμετώπισης και υπάρχουν ελπιδοφόρα μηνύματα για την οριστική θεραπεία τους.

Τι ρόλο μπορούν να παίξουν οι γονείς των παιδιών με ΚΜΝ (π.χ. Σύλλογοι);

Ο ρόλος των συλλόγων είναι σημαντικότατος για πολλούς λόγους. Οι σύλλογοι μπορούν να αποτελέσουν μοχλό πίεσης στο κράτος για υποστήριξη των υποδομών για την καλύτερη περίθαλψη των ασθενών και χρηματοδότηση της έρευνας. Οι σύλλογοι μπορούν να συνεισφέρουν με την οργάνωση εκδηλώσεων και εράνων και βοηθάνε στην δημιουργία αλληλεγγύης στις οικογένειες παιδιών με ΚΜΝ, γεγονός πάρα πολύ σημαντικό από την πλευρά της ψυχολογικής υποστήριξης.   Γίνονται ημερίδες αφιερωμένες στα σπάνια νοσήματα π.χ. "Rare Disorder Awareness Day" όπου συμμετέχουν ιατροί και ασθενείς με ΚΜΝ και οι γονείς τους.  Στο Διαδίκτυο υπάρχουν ιστοσελίδες για τα διάφορα ΚΜΝ όπου επικοινωνούν οι γονείς και ανταλλάσουν εμπειρίες και γίνονται ημερίδες ευαισθητοποίησης όπου συμμετέχουν ιατροί και ασθενείς με ΚΜΝ και οι γονείς τους. Από τους συλλόγους ασθενών γίνονται επίσης συνεχείς προσπάθειες ενημέρωσης με εκπαιδευτικές ημερίδες για την αντιμετώπιση των πρακτικών προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς στην καθημερινότητα, ανάλογο με το νόσημα π.χ. στην ιστοσελίδα της παγκόμιας οργάνωσης για τη νόσο Pompe (International Pompe Association) είναι αναρτημένη χρήσιμη εγκύκλιος για τος ασθενείς με ν. Pompe μεταφρασμένο σε διάφορες γλώσσες (και στα Ελληνικά από ομάδα του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ). Επίσης με πρωτοβουλία του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ έχουν μεταφραστει στα Ελληνικά εγχειρίδια για ειδικές δίαιτες ασθενών με διαταραχές των πρωτεϊνών.