TOP

Καλωσήρθατε στον Κρίκο Ζωής


O Κρίκος Ζωής είναι ένας Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα. Σκοπός του είναι η παροχή επιστημονικής, κοινωνικής, οικονομικής και ηθικής συμπαράστασης προς τα παιδιά που πάσχουν από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και προς τις οικογένειές τους.




Είσαι μέλος του συλλόγου;

Θελω να γινω μελος
εισοδος
?

Τελευταία Νέα


04.04.2018

ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΤΟΥ ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ ΣΤΟ ΠΑΣΧΑΛΙΝΟ ΜΠΑΖΑΡ ΤΟΥ ΔΗΜΟΥ ΛΑΡΙΣΑΣ

Στις  2–4 Απριλίου 2018 με πρωτοβουλία της Προέδρου του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ κ. Σπυριδούλα Γούλα που είναι κάτοικος Λάρισας, ο Σύλλογος μας συμμετείχε στο Πασχαλινό Bazaar που πραγματοποιήθηκε στην πλατεία Λάρισας από τους πολιτιστικούς συλλόγους, συλλόγους ασθενών κ.ά. Δείτε στιγμιότυπα από το μπαζάρ.


23.03.2018

ΒΙΝΤΕΟΣΚΟΠΗΜΕΝΕΣ ΟΜΙΛΙΕΣ ΤΗΣ ΗΜΕΡΙΔΑΣ ΤΟΥ ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ 3 ΜΑΡΤΙΟΥ 2018 «ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ: ΤΑ ΕΛΠΙΔΟΦΟΡΑ ΜΗΝΥΜΑΤΑ»

ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΙ

ΘΕΜΑΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ. Τι νεότερα στη διάγνωση και θεραπεία Προεδρείο: A Ευαγγελίου, Χ.Ιωάννου
Διάγνωση: Τι έχει αλλάξει; Ανθή Δρουσιώτου
Θεραπεία:από τις περιοριστικές δίαιτες στις θεραπευτικές προοπτικές του αύριο Σ.Μπάτζιος
Νέα δεδομένα και προοπτικές για τη φαινυλκετονουρία. Α.Σκαρπαλέζου

ΘΕΜΑΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ. Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα: H μετάβαση από τον παιδίατρο στον ιατρό ενηλίκων. Προεδρείο: Μ Φωτουλάκη, Ε. Χατζηαγόρου
Μετάβαση: Η διαδικασία και πιθανά προβλήματα. Μ.Σπηλιώτη
Μετάβαση: Η εμπειρία της Κρήτης. Ο.Γραφάκου
Σχολιασμός: Ι.Κιουμης

ΘΕΜΑΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ. Ζώντας με το κληρονομικά μεταβολικό νόσημα.

ΘΕΜΑΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ. Ενημέρωση για τα δικαιώματα των ασθενών με σπάνια νοσήματα
Προεδρείο: K.Κυριακόπουλος, Μ.Πασχαλίδου
Η αξιολόγηση του βαθμού αναπηρίας των σπανίων παθήσεων μετά την αναθεώρηση του Ε.Π.Π.Π.Α. Ι.Γκιουζέλης
Στρατηγικός σχεδιασμός για τα σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα. Προκλήσεις και προοπτικές. Σ.Χατζηχαραλάμπους


09.03.2018

ΜΗΝΥΜΑΤΑ ΑΙΣΙΟΔΟΞΙAΣ ΑΠΟ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΠΑΣΧΟΝΤΑ ΑΠΟ PKU ΣΤΗΝ ΗΜΕΡΙΔΑ ΤΟΥ ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ «Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα: Τα Ελπιδοφόρα Μηνύματα

Η μαρτυρία της Ευδοκίας Ηλιοπούλου, μητέρας παιδιού με φαινυλκετονουρία καθώς και η επιστολή του Ίωνα Ηλιόπουλου, πάσχοντα από Φαινυλκετονουρία γιό της Ευδοκίας.

Διαβάστε τα εδώ


09.03.2018

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΗΜΕΡΙΔΑΣ ΤΟΥ ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ «Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα: Τα Ελπιδοφόρα Μηνύματα»

Ευχαριστούμε θερμά όλους τους συμμετέχοντες που συνετέλεσαν στην επιτυχία της ημερίδας. Επίσης ένα μεγάλο ευχαριστώ στις εταιρείες (Medihub, Nutricia, Sanofi, Sobi, Biomarin, Orphan Europe) που μας στήριξαν οικονομικά ώστε να μπορέσουμε να πραγματοποιήσουμε την ημερίδα

Ελπίζουμε να πετύχαμε, εν μέρει τουλάχιστον, τον στόχο μας που ήταν η μεταφορά αισιόδοξων μηνυμάτων στο γενικά δύσκολο τοπίο των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων (ΚΜΝ). Ακούσαμε εισηγήσεις από καταξιωμένους ομιλητές με εμπειρία στα θέματα που αναπτύχθηκαν και κρίνοντας από την ενεργό συμμετοχή στις συζητήσεις εντός και εκτός της αίθουσας ήταν φανερό ότι βρήκαν απήχηση τα μηνύματα.

Οι συναρπαστικοί πρόοδοι στη διάγνωση και στη θεραπεία δίνουν ελπίδα για περισσότερες διαγνώσεις και δυνατότητες για θεραπεία και μελλοντικά, οριστική θεραπεία των ΚΜΝ. Ακρογωνιαίος λίθος για τη διάγνωση παραμένει η κλινική υποψία και γι’ αυτό θα πρέπει να συνεχίζονται οι προσπάθειες για την ευαισθητοποίηση των επιστημόνων υγείας για τα ΚΜΝ. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των ΚΜΝ είναι καθοριστικής σημασίας για την πρόγνωση και για την πρόληψη. Οι πρόοδοι στη θεραπεία καθιστούν ακόμη πιο επιτακτική την έγκαιρη διάγνωση. Η θέσπιση κατευθυντήριων οδηγιών που προκύπτουν από ομοφωνίες ειδικών έτσι ώστε να εφαρμόζεται ενιαία γραμμή σ’ όλους τους ασθενείς στην Ευρώπη και να μπορούν να συγκριθούν τα αποτελέσματα της θεραπείας, θα οδηγήσουν με τη σειρά τους σε νέες βελτιώσεις .

Οι μαρτυρίες που ακούσαμε για το πως είναι να ζεις με το ΚΜΝ ήταν συγκλονιστικές. Η μαρτυρία του Γιάννη Αναγνωστόπουλο για την καθυστερημένη διάγνωση της Κλασσικής Ομοκυστινουρίας του συζύγου του Σοφίας, με εγκεφαλικό 2 εβδομάδες μετά την γέννηση της κόρης της που κόντεψε να στοιχίσει τη ζωή της και άφησε νευρολογικά προβλήματα στην ίδια αλλά και ενδομήτριες βλάβες στο έμβρυο από τους μεταβολίτες που κυκλοφορούσαν στο αίμα της, αποτελεί τρανταχτό παράδειγμα για τις καταστροφικές συνέπειες που μπορεί να επιφέρει η καθυστερημένη διάγνωση. Στο 50% των περιπτώσεων (KAI στην περίπτωση της Σοφίας) υπάρχει θεαματική ανταπόκριση στην θεραπεία με μια βιταμίνη (!), η βιταμίνη Β6 (και εφόσον χρειαστεί, ενός φαρμάκου βεταϊνη και ειδική δίαιτα). Και από την άλλη, η ομαλή πορεία όταν είναι γνωστή η πάθηση από τη νεογνική ηλικία και εφαρμόζεται η διαιτητική θεραπεία με κατάλληλα σκευάσματα ειδικής διατροφής, (όπως συμβαίνει στην φαινυλκετονουρία). Και εδώ δεν λείπουν τα προβλήματα αλλά είναι εμφανές ότι δεν συγκρίνονται. Δείτε στα ΝΕΑ την αισιόδοξη μαρτυρία της Ευδοξίας Ηλιοπούλου μητέρας παιδιού με PKU καθώς και την μαρτυρία του ιδίου του πάσχοντα, του γιού της Ίωνα, που σπούδασε νομική και σήμερα είναι δικηγόρος.

Η δίαιτα δεν είναι πάντα εύκολη αλλά όπως φάνηκε από την ενδιαφέρουσα παρουσίαση του Σεφ με την επίδειξη συνταγών, αλλά και ο μπουφές με τα νόστιμα εδέσματα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, υπάρχουν τρόποι παρασκευής για μεγαλύτερη ποικιλία των γευμάτων.

Η μετάβαση από τον παιδίατρο στον ιατρό ενηλίκων αφορά όλους τους πάσχοντες από χρόνια νοσήματα. Τα σχόλια που ακούστηκαν για τις εμπειρίες με την μετάβαση ασθενών με κυστική ίνωση και ρευματικές παθήσεις ήταν χρήσιμες αλλά το πρόβλημα με τα ΚΜΝ αποτελεί ακόμη μεγαλύτερη πρόκληση γιατί τα νοσήματα είναι πολλά και διαφορετικά και ορισμένα χρειάζονται ειδικές γνώσεις για την επείγουσα αντιμετώπιση, γνώσεις που στερούνται οι περισσότεροι παθολόγοι. Θα πρέπει να ενθαρρύνονται οι παθολόγοι να ασχοληθούν με αυτά τα νοσήματα. Απ’ότι έχουμε αντιληφθεί υπάρχουν ιατροί ενηλίκων που δείχνουν διάθεση να συνδράμουν στην προσπάθεια (π.χ. κ. Μ.Σπηλιώτη, νευρομεταβολικό ιατρείο Α’ Νευρολογική Κλινική Α.Π.Θ, ΓΠΝΘ»ΑΧΕΠΑ», κ.Σ.Δουράκης, Β’Παθολογική Κλινική ΕΚΠΑ, ΓΝΑ «Ιπποκράτειο»). Από το 2010 έχει δημιουργηθεί ειδική ομάδα εργασίας από την Ευρωπαϊκή Επιστημονική Εταιρεία για η Μελέτη των ΚΜΝ (SSIEM) με στόχο την ενημέρωση και εκπαίδευση των ιατρών ενηλίκων για τα ΚΜΝ.

Χρήσιμα link:
http://www.ssiem.org/amp/about.asp
http://www.ssiem.org/amp/websites.asp
http://www.ssiem.org/amp/training.asp

Εξαιρετικά ελπιδοφόρο μήνυμα ήταν οι εισηγήσεις για τις νέες εξελίξεις στην τροποποίηση του ΕΠΠΠΑ (Ενιαίος Πίνακας για τον Προσδιορισμού του Ποσοστού Αναπηρίας) και τον στρατηγικό σχεδιασμό για τα Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα. Γίνεται για πρώτη φορά ειδική αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων, με πρόβλεψη για τον τρόπο χειρισμού πολλών συγκεκριμένων, αλλά και παθήσεις που δεν έχουν ονομαστικά ενσωματωθεί στον νόμο ( τα ΚΜΝ είναι κοντά 1000 νοσήματα). Άλλη καινοτομία αποτελεί ο εξειδικευμένος εισηγητικός φάκελος που καλείται να συμπληρώσει ο θεράπων ιατρός προκειμένου να υποβάλλει αίτηση ο ασθενής στον ΚΕΠΑ (Κέντρο Πιστοποίησης Αναπηρίας). Θα πρέπει ο θεράπων ιατρός να καταγράψει όχι μόνον τη διάγνωση και τον κωδικό αριθμό ORPHA, αλλά τα κλίνικο-εργαστηριακά ευρήματα που οδήγησαν στη διάγνωση, το πλήρες ιστορικό, την κλινική εικόνα, τους θεραπευτικούς χειρισμούς και τη λειτουργικότητα του πάσχοντα ώστε να γίνει κατανοητή η ιδιαιτερότητα του νοσήματος από τον ιατρό του ΚΕΠΑ. Οι εισηγήσεις και τα σχόλια των συντονιστών και του ακροατηρίου ήταν εξαιρετικά χρήσιμες. Και όπως ανακοινώθηκε από μέλος της επιτροπής και συντονιστή της ενότητας για την τροποποίηση του ΕΠΠΠΑ κ. Κυριακόπουλο, έχει υπογραφεί το παράρτημα που αφορά τα ΚΜΝ και προβλέπεται ότι σύντομα θα δημοσιευθεί-γεγονός εξαιρετικά ελπιδοφόρο!


28.02.2018

ΝΕΟ ΦΕΚ 16.02.2018 από τον ΕΟΠΥΥ ΓΙΑ ΣΚΕΥΑΣΜΑΤΑ ΕΙΔΙΚΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ ΚΑΙ ΑΝΛΩΣΙΜΟΥ ΥΓΕΙΟΝΟΜΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ

Δείτε το νεό ΦΕΚ για τα σκευάσματα ειδικής διατροφής και αναλώσιμου υγειονομικού υλικού και τον καθορισμό τιμών αποζημίωσης στα εγκεκριμένα από τον ΕΟΠΥΥ σκευάσματα ειδικής διατροφής και αναλώσιμου υγειονομικού υλικού.


 
Διαβαστε περισσοτερα στο blog